Test genetici e displasia

Tutti i nostri riproduttori sono testati per:

• Miopatia centronucleare (CNM)
• Mielopatia degenerativa (DM esone 2)
• Collasso indotto da sforzo (EIC)
• Paracheratosi nasale ereditaria (HNPK)
• Displasia retinica (OSD)
• Atrofia retinica progressiva (prcd-PRA)
• Displasia scheletrica-nanismo (SD2)

Miopatia centronucleare (CNM)

Fenotipo: i segni della miopatia centronucleare comprendono la perdita generalizzata del tono e del controllo muscolare, l’intolleranza all’esercizio e un’andatura goffa. La CNM si manifesta tipicamente nei cuccioli a 2-5 mesi di età.

Modalità di ereditarietà: autosomica recessiva

Alleli: N = Normale, CNM = Miopatia centronucleare

• I cani con genotipo N/N non avranno miopatia centronucleare e non possono trasmettere questa variante CNM alla loro prole.
• I cani con genotipo N/CNM non saranno affetti da miopatia centronucleare, ma sono portatori. Trasmetteranno questa variante CNM al 50% della loro prole. Si prevede che gli accoppiamenti tra due portatori produrranno il 25% di cuccioli affetti da miopatia centronucleare.
• I cani con genotipo CNM/CNM avranno una miopatia centronucleare.

Mielopatia degenerativa (DM esone 2)

Fenotipo: i cani affetti di solito presentano segni clinici di malattia in età adulta (almeno 8 anni di età) con graduale atrofia muscolare e perdita di coordinazione che tipicamente iniziano negli arti posteriori.

La progressione della malattia continua fino a quando il cane non è in grado di camminare. I cani di piccola taglia tendono a progredire più lentamente.

Negli ultimi stadi della malattia, i cani possono diventare incontinenti e gli arti anteriori possono essere colpiti. I cani affetti possono perdere completamente la capacità di camminare da 6 mesi a 2 anni dopo la comparsa dei segni.

Modalità di ereditarietà: autosomica recessiva, penetranza incompleta

Alleli: N = Normale/Non affetto, DM = Mielopatia degenerativa

• I cani con genotipo N/N non avranno mielopatia degenerativa e non possono trasmettere questa variante alla prole.
• I cani con genotipo N/DM non avranno mielopatia degenerativa, ma sono portatori. Trasmetteranno questa variante al 50% della loro prole. Si prevede che gli accoppiamenti tra due portatori produrranno il 25% di cuccioli affetti da mielopatia degenerativa.
• I cani con DM/DM possono avere una mielopatia degenerativa, una condizione invalidante, e trasmetteranno questa variante a tutta la loro prole.

Collasso indotto da sforzo (EIC)

Fenotipo: il collasso indotto dall’esercizio (EIC) è caratterizzato da debolezza muscolare, mancanza di coordinazione e collasso potenzialmente letale dopo un intenso esercizio in cani altrimenti apparentemente sani.

I cani affetti tollerano un’attività da lieve a moderata ma mostreranno segni di EIC dopo 5-20 minuti di intenso esercizio fisico.

La gravità dell’EIC varia. Gli episodi di EIC durano da 5 a 25 minuti con un graduale ritorno alla normalità senza apparente debolezza residua o rigidità.

Modalità di ereditarietà: autosomica recessiva

Alleli: N = Normale, EIC = Collasso indotto dall’esercizio

• I cani con genotipo N/N non avranno collasso indotto dall’esercizio e non possono trasmettere questa variante EIC alla loro prole.
• I cani con genotipo N/EIC non avranno collasso indotto dall’esercizio, ma sono portatori . Trasmetteranno questa variante EIC al 50% della loro prole. Si prevede che gli accoppiamenti tra due portatori produrranno il 25% di cuccioli affetti da collasso indotto dall’esercizio.
• I cani con genotipo EIC/EIC saranno inclini al collasso indotto dall’esercizio, un disturbo neuromuscolare grave ma solitamente gestibile.

Paracheratosi nasale ereditaria (HNPK)

Fenotipo: la paracheratosi nasale ereditaria colpisce le cellule specializzate del naso, provocando la formazione di una crosta con crepe sulla zona nasale dei cani giovani.

I cani colpiti sono altrimenti sani, anche se il liquido fuoriuscito tende ad accumularsi nelle fessure.

Modalità di ereditarietà: autosomica recessiva

Alleli: N = Normale, H = Paracheratosi nasale ereditaria

• I cani con genotipo N/N non avranno paracheratosi nasale ereditaria e non possono trasmettere questa variante ereditaria della paracheratosi nasale alla loro prole.
• I cani con genotipo N/H non avranno paracheratosi nasale ereditaria, ma sono portatori. Trasmetteranno questa variante ereditaria della paracheratosi nasale al 50% della loro prole. Si prevede che gli accoppiamenti tra due portatori produrranno il 25% di cuccioli affetti da paracheratosi nasale ereditaria.
• I cani con genotipo H/H avranno una paracheratosi nasale ereditaria e trasmetteranno questa variante ereditaria della paracheratosi nasale a tutta la loro prole.

Displasia retinica (OSD)

Fenotipo: La displasia retinica è una malattia ereditaria del collagene che colpisce i Labrador Retriever.

Le anomalie oculari possono essere evidenti già dalle 4 alle 6 settimane di età nei cuccioli affetti. Una serie di anomalie oculari è visibile su un esame oculistico veterinario di cui il distacco della retina e la cataratta sono i più comuni.

Modalità di ereditarietà: autosomica dominante a penetranza incompleta.

Atrofia retinica progressiva (prcd-PRA)

Fenotipo: la PRCD colpisce le cellule dei fotorecettori dell’occhio coinvolte sia nella visione notturna che in quella diurna.

Le cellule della retina coinvolte nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, note come bastoncelli, vengono colpite per prime, provocando la cecità notturna.

Successivamente, vengono colpiti anche i fotorecettori della luce intensa noti come coni, che sono importanti per la visione dei colori, con conseguente deficit visivo diurno.

L’età di insorgenza e il tasso di progressione variano tra le razze, ma i cambiamenti retinici possono essere identificati dallo screening eseguito da un oftalmologo veterinario dall’adolescenza alla prima età adulta.

La maggior parte dei cani affetti da PRCD ha un notevole deficit visivo entro i 4 anni di età, che in genere progredisce fino alla completa cecità.

Modalità di ereditarietà: autosomica recessiva

Alleli: N = Normale, PRCD = Progressiva degenerazione cono-bastone

• I cani con genotipo N/N non avranno questa forma PRCD di atrofia retinica progressiva e non potranno trasmettere questa variante alla prole.
• I cani con genotipo N/PRCD non dovrebbero essere affetti da questa forma PRCD di atrofia retinica progressiva, ma sono portatori . Possono trasmettere questa variante PRCD al 50% della loro prole. Si prevede che gli accoppiamenti tra due portatori produrranno il 25% di cuccioli affetti da PRCD.
• Si prevede che i cani con genotipo PRCD/PRCD svilupperanno questa forma PRCD di atrofia progressiva della retina e trasmetteranno questa variante a tutta la loro prole.

Displasia scheletrica-nanismo (SD2)

Fenotipo: la displasia scheletrica 2 (SD2) è una malattia ereditaria che causa una forma lieve di nanismo sproporzionato costituito da gambe corte con lunghezza e larghezza del corpo normali.

Le ossa delle zampe dei cani colpiti sono più corte, più spesse e leggermente ricurve; nella maggior parte dei casi, le zampe anteriori sono leggermente più colpite delle zampe posteriori.

L’altezza dei cani affetti è variabile e vi è una sovrapposizione nell’altezza delle spalle tra individui piccoli non affetti e individui affetti alti.

La mutazione SD2 mostra penetranza incompleta: non tutti i cani con due copie del gene difettoso mostreranno evidenti caratteristiche fisiche di SD2.

Modalità di ereditarietà: autosomica recessiva a penetranza incompleta

Alleli: N = Normale, SD2 = Displasia scheletrica 2

• I cani con genotipo N/N non avranno displasia scheletrica 2 e non possono trasmettere questa variante SD2 alla loro prole.
• I cani con genotipo N/SD2 non saranno affetti da displasia scheletrica 2, ma sono portatori . Possono trasmettere questa variante SD2 al 50% della loro prole. Si prevede che gli accoppiamenti tra due portatori produrranno il 25% di cuccioli affetti da displasia scheletrica 2.
• I cani con genotipo SD2 / SD2 possono sviluppare la displasia scheletrica 2 e trasmetteranno questa variante SD2 a tutta la loro prole.